Κυστική Ίνωση
Τι είναι η κυστική ίνωση
Η κυστική ίνωση (ΚΙ) είναι η συχνότερη, χρόνια, απειλητική για τη ζωή, κληρονομική νόσος στους καυκάσιους (Gibson et al 2003). Στην κυστική ίνωση υπάρχει σαφές γενετικό υπόβαθρο. Η νόσος θεωρείται αυτοσωματική, υπολειπόμενη, το οποίο σημαίνει ότι δυο ελαττωματικά γονίδια χρειάζονται για να εκδηλωθεί λόγω μετάλλαξης του γονιδίου Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator-CFTR στο χρωμόσωμα 7. Μέχρι σήμερα έχουν καταγραφεί πάνω από 1 500-2 000 μεταλλάξεις (CF Mutation Database 2012), οι οποίες χωρίζονται σε 6 γενικές κατηγορίες (Vender 2008).
H πιο συχνή μετάλλαξη είναι η ΔF508, τάξης ΙΙ, που παρατηρείται στο 70% του πληθυσμού ΚΙ καυκάσιων, και στο 90% του πληθυσμού ΚΙ λευκών στις ΗΠΑ (Gibson 2003). Η συχνότητα εμφάνισης συγκεκριμένων μεταλλάξεων διαφέρει ανάμεσα σε διαφορετικές εθνικές ομάδες (O’Sullivan and Freedman 2009).
Παγκοσμίως, υπάρχουν 70 000 - 100 000 ασθενείς με ΚΙ (Cystic Fibrosis Foundation 2009 [2008 data]), ενώ στην Ελλάδα υπολογίζεται ο επιπολασμός σε 1:2500 (WHO 2004, Farrell 2008). Η ΚΙ ήταν μέχρι και πριν 40 χρόνια μια παιδιατρική νόσος, αφού κανένα παιδάκι δεν ζούσε μέχρι την ενηλικίωση. Σήμερα, χάρη στο ερευνητικό έργο πολλών νοσοκομείων και ακαδημαϊκών ιδρυμάτων, το προσδόκιμο στην Αμερική αγγίζει τα 38 έτη, ενώ το 1969 ήταν μόλις 14 (Fitzsimmons 1993, Cystic Fibrosis Foundation 2009). Επιπλέον, για τα παιδιά που γεννήθηκαν μετά το 1990 το προσδόκιμο ξεπερνάει τα 40 έτη.
Η ΚΙ είναι μια πολυσυστηματική νόσος και επηρεάζει πολλά όργανα (πνεύμονες, πάγκρεας, ήπαρ, οστά και αναπαραγωγικό), αλλά το 90% των ασθενών καταλήγουν από αναπνευστική ανεπάρκεια (Cystic Fibrosis Foundation 2004). Ο παθοφυσιολογικός μηχανισμός της ΚΙ έχει ως βάση την υπολειτουργία, ή απουσία του καναλιού ιόντων χλωρίου CFTR. Ο μηχανισμός δεν είναι απόλυτα ξεκάθαρος αλλά το αποτέλεσμα είναι η αφυδάτωση των αεραγωγών και η πύκνωση του στρώματος βλέννας που καλύπτει τους αεραγωγούς. Οι παχύρρευστες εκκρίσεις μειώνουν την διάμετρο του αυλού του αέρα και δυσκολεύουν την φυσιολογική ανταλλαγή αερίων και άρα την διαδικασία της αναπνοής. Επίσης, σε αυτό το παχύρρευστο στρώμα βλέννας το σύστημα καθαρισμού του βλεννοκροσσωτού επιθηλίου που υπολειτουργεί και αυτό έχει ως αποτέλεσμα να παγιδεύονται παθογόνα τα οποία βρίσκουν πρόσφορο το υποξικό περιβάλλον για να αναπτυχθούν. Το ανοσοποιητικό σύστημα δυσκολεύεται να καθαρίσει αυτούς τους εισβολείς. Το αποτέλεσμα είναι ένας φαύλος κύκλος λοίμωξης και φλεγμονής που συντελεί παραπάνω στην έκπτωση της αναπνευστικής λειτουργίας του ασθενούς. Η ψευδομονάδα, Pseudomonas aeruginosa, είναι το πιο σύνηθες αναπνευστικό παθογόνο που προσβάλλει τους ασθενείς με ΚΙ(Cystic Fibrosis Foundation 2008). Το κόστος τριπλασιάζεται σε χρόνια αποικισμένους από Pa ασθενείς και συνδέεται με εξάρσεις, νοσηλείες και μειωμένη πνευμονική λειτουργία (Kerem et al 2005).
Διάγνωση και εξέταση
Τα συμπτώματα της νόσου που μπορούν να οδηγήσουν σε εξετάσεις για να διαγνωσθεί ΚΙ είναι συχνά η αδυναμία πρόσληψης βάρους σε νεαρή ηλικία, ο αλμυρός ιδρώτας και οι συχνές αναπνευστικές λοιμώξεις.
Σε νεαρή ηλικία η αναπνευστική λειτουργία (FEV1) μπορεί να είναι καλή, οπότε οι εξετάσεις που διεξάγουμε για να οδηγήσουν σε διάγνωση είναι ακτινολογικές, το τεστ ιδρώτα, τα ηλεκτροφυσιολογικά δυναμικά του ρινικού επιθηλίου και ο γονιδιακός έλεγχος. Είναι σημαντικό να γίνεται διαφοροδιάγνωση ώστε να αποκλείονται νοσήματα που μπορεί να μιμηθούν την ΚΙ όπως η δυσκινησία των κροσσών και ανοσοανεπάρκεια. Η παρόξυνση της νόσου αξιολογείται ποιοτικά και μπορεί να περιλαμβάνει την ποσοτική και ποιοτική μεταβολή της απόχρεμψης, απώλεια βάρους, ταχύπνοια, αύξηση βήχα, μείωση του κορεσμού του οξυγόνου στο αίμα, πτώση της FEV1 και άλλα. Όσο αφορά στις αναπνευστικές λοιμώξεις, κάνουμε καλλιέργεια πτυέλων μια φορά το μήνα. Εάν έχουμε θετική καλλιέργεια σε περισσότερους από 4 στους 6 μήνες τότε μιλάμε για χρόνιο αποικισμό από παθογόνο οργανισμό.
Θεραπεία
Η στρατηγική αντιμετώπισης της νόσου, όσον αφορά στο αναπνευστικό μέρος, έχει να κάνει με την προσπάθεια να καθαρίσουν οι αεραγωγοί από την παχύρρευστη βλέννη και σε δεύτερο χρόνο να καταπολεμηθεί η λοίμωξη.