Στη δημιουργία νέων φαρμάκων για σπάνιες παθήσεις, οι προκλήσεις είναι πολλές - όμως, για τους ερευνητές της Novartis δεν υπάρχουν εμπόδια.

Οζώδης σκλήρυνση. Κυστική ίνωση. Σύνδρομο Muckle-Wells. Νόσος Cushing. Αυτές οι παθήσεις μπορεί να μην είναι τόσο συχνές, ούτε πολύ γνωστές, όσο είναι ή υπέρταση, ο καρκίνος του πνεύμονα ή η ρευματοειδής αρθρίτιδα. Όμως, αυτές οι «σπάνιες παθήσεις» κυριολεκτικά αφανίζουν ασθενείς, τις οικογένειες τους, και συνολικά την κοινωνία. Για αυτό ακριβώς το λόγο στις 28 Φεβρουαρίου, οργανώσεις και φορείς σε όλο τον κόσμο συμμετέχουν στην Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων 2009. Επιδίωξή τους είναι να ευαισθητοποιήσουν τις Υγειονομικές Αρχές και το κοινό σχετικά με τις σπάνιες παθήσεις και την επίπτωσή τους στη ζωή των ασθενών.

Η Novartis αναγνωρίζει τις σημαντικές ανεκπλήρωτες θεραπευτικές ανάγκες στον τομέα αυτό, και δεσμεύεται να αναπτύξει καινοτόμες θεραπείες για παθήσεις για τις οποίες δεν υπάρχουν θεραπευτικές επιλογές ή αυτές είναι πολύ περιορισμένες. Όμως αν τα οφέλη είναι ξεκάθαρα, οι προκλήσεις είναι σοβαρές. «Οι κλινικές μελέτες για τις σπάνιες παθήσεις απαιτούν τεράστιους πόρους, επειδή απαιτείται πολύπλοκος σχεδιασμός και διεξαγωγή», δήλωσε η Karin Blumer, Διευθύντρια του Τμήματος Public Policy του Τομέα Έρευνας & Ανάπτυξης της Novartis. «Χρειάζεται επιμονή και ριζοσπαστική αντίληψη - δεν υπάρχει καθιερωμένο πλάνο». Οι ανταμοιβές από την επιτυχή ολοκλήρωση των μελετών είναι πολλές: αλλά για να συμβεί αυτό, οι επιστήμονες που επανδρώνουν τον Τομέα της Φαρμακευτικής Ανάπτυξης της Novartis χρειάζεται να εργασθούν σκληρά και να εναρμονίσουν τις προσπάθειες τους ώστε να επιτύχουν τους σκοπούς τους.

Νόσος Cushing

Ανευρίσκοντας τους ασθενείς για τη μελέτη νέου φαρμάκου Μια ομάδα ερευνητών της Novartis ήδη μελετά ένα νέο ανάλογο της φαρμακευτικής ουσίας σωματοστατίνης, με την κωδική ονομασία SOM320, στη θεραπεία της νόσου Cushing, της μεγαλακρίας και των καρκινοειδών όγκων. Η νόσος Cushing είναι σπάνια με συχνότητα εμφάνισης 1-3 ασθενείς ανά εκατομμύριο ετησίως, αν και υπάρχουν γιατροί άριστα εξειδικευμένοι σε αυτή. Η μακρά προϊστορία της Novartis στην ενδοκρινολογία εγγυήθηκε την απρόσκοπτη δημιουργία Κέντρων κλινικής μελέτης της ουσίας. Η μεγάλη δυσκολία ήταν να εντοπισθούν οι κατάλληλοι ασθενείς, να συναινέσουν και να ενταχθούν στη μελέτη.

«Συνεργασθήκαμε με ομάδες ασθενών ανά τον κόσμο, δημιουργήσαμε ενημερωτικά έντυπα για γιατρούς, συμμετείχαμε σε παγκόσμια και τοπικά συνέδρια ενδοκρινολογίας και ήλθαμε σε επαφή με όλους.», ανέφερε η Ulrike Schoenherr, Επικεφαλής της Κλινικής Μελέτης. «Τελικά, η ομάδα μας κατόρθωσε να εντάξει σε 80 Κέντρα 150 ασθενείς από 22 χώρες στη μελέτη για τη νόσο Cushing. Από ό,τι γνωρίζουμε, είναι η μεγαλύτερη μελέτη που έγινε ποτέ για τη νόσο Cushing. Για να διεξαχθεί ομαλά η μελέτη, χρειάσθηκαν τεράστιες προσπάθειες από όλους τους εμπλεκόμενους της Novartis. Τώρα ελπίζουμε ότι οι προσπάθειες μας θα τελεσφορήσουν προς όφελος των ασθενών», κατέληξε η Ulrike Schoenherr.

Σύνδρομο Muckle-Wells
«Επί λευκού χάρτου»
Στα τέλη του 2008, η Nοvartis υπέβαλε προς έγκριση την φαρμακευτική ουσία με την κωδική ονομασία ACZ885 στις Αρχές των Η.Π.Α. και της Ε.Ε. για τη θεραπεία του Συνδρόμου Muckle-Wells. Η μελέτη ξεκίνησε με τέσσερις μόνον ασθενείς, αναφέρει ο Thomas Jung, Επικεφαλής του Προγράμματος για την ACZ885 παγκοσμίως. Η επέκταση του προγράμματος κλινικής έρευνας μας πέραν της αρχικής μελέτης αποτελούσε μεγάλη πρόκληση – το σύνδρομο Muckle-Wells είναι μια πολύ σπάνια, υπερ-ορφανή , όπως αποκαλείται, νόσος, με συχνότητα εμφάνισης ενός κρούσματος στο ένα εκατομμύριο ατόμων. Σύλλογοι ασθενών δεν υπήρχαν, και η νόσος δεν ήταν πολύ γνωστή από την πλειονότητα των ιατρών – ακόμη και οι ρευματολόγοι τη θεωρούν ως πολύ ειδική.

Χωρίς προδιαγεγραμμένο σχέδιο, ο Thomas και η ομάδα του εργάσθηκαν με την παραδοσιακή μέθοδο. «Ανατρέξαμε στη βιβλιογραφία, αναζητώντας ό,τι σχετικό υπάρχει με την ιντερλευκίνη 1β ή το σύνδρομο Muckle-Wells από το 1970 μέχρι σήμερα. Βρήκαμε συνολικά 50 εργασίες, και επικοινωνήσαμε σχεδόν με όλους τους συγγραφείς. Αυτός ήταν και ο πιο αποτελεσματικός τρόπος να εντάξουμε ασθενείς στην μελέτη –και πράγματι αποζημιωθήκαμε.»
Το γεγονός αυτό προκάλεσε το φαινόμενο της χιονοστιβάδας –πολλοί ιατροί γνώριζαν κάποιον άλλο συνάδελφό τους που είχε ασθενή με το σύνδρομο αυτό. Σε λίγες εβδομάδες, συγκεντρώθηκαν 50 ασθενείς. «Όμως για αυτό, χρειάσθηκε τεράστια προσήλωση και επιμονή εκ μέρους της ομάδας καθώς και σημαντική υποστήριξη της εταιρείας για την μελέτη μιας τόσο σπάνιας νόσου.»

Σπάνιες παθήσεις σε παιδιά

Δυστυχώς, οι επιπτώσεις των σπανίων παθήσεων στα παιδιά είναι μεγαλύτερες. «50 έως 75% όλων των σπάνιων παθήσεων εμφανίζονται σε παιδιά, και συνήθως σε πρώιμη παιδική ηλικία. Η χρόνια και εξελισσόμενη δοκιμασία επηρεάζει την ποιότητα ζωής και συντομεύει το προσδόκιμο ζωής. Για αυτό ακριβώς η Novartis επικεντρώνει σημαντικά τις προσπάθειες της σε αυτό το πεδίο ώστε να καλύψει τις θεραπευτικές ανάγκες των παιδιών με Κυστική Ίνωση, Συστηματική Μορφή Νεανικής Ρευματοειδούς Αρθρίτιδας, Σύνδρομο Muckle-Wells, Ατελή Οστεογένεση, και Οζώδη Σκλήρυνση. Ταυτόχρονα, σπάνιες παθήσεις απαντώνται στην παιδιατρική ογκολογία για τις οποίες χορηγούνται καινοτόμα εμβόλια.», δήλωσε ο Thomas Severin.
Η ανακάλυψη θεραπειών για σπάνιες παθήσεις σε παιδιά είναι ακόμη πιο περίπλοκη. Για αυτό το λόγο, απαιτούνται συνεργασίες με διεθνή ερευνητικά δίκτυα, όπως το PRINTO Network for Pediatric Rheumatology, η Ομάδα POG (Pediatric Oncology Group) ή το δίκτυο STOPP (Canadian osteoporosis network), τα οποία θα συμβάλλουν με την πολύτιμη εμπειρία τους στη διεξαγωγή των μελετών. Η Novartis δραστηριοποιείται ενεργά προς αυτή την κατεύθυνση και συνεργάζεται με ειδικούς στις σπάνιες παθήσεις ώστε να επιταχυνθούν οι κλινικές μελέτες σε παιδιά.